Dobrý den,ráda bych požádala o vysvětlení. Jsem ve 20.týdnu těhotenství.Byla jsem v Gennetu na odběru plodové vody-první výsledky na nemosi jsou v pořádku.Po 3 týdnech došly konečné výsledky a tam byl u plodu zjištěn nález --prokázán mužský plod s balancovanou robertsonskou translokací 14,15.Karyotyp plodu 45 X,Yder(14,15)(q10,q10)

A Robertsonian translocation is a type of translocation involving two homologous chromosomes (paired) or non-homologous chromosomes.

Eventuellt får … Eine Robertson'sche Translokation ist eine Chromosomenanomalie, die Gesundheit generell keine Probleme verursachen. Allerdings kann es Schwangerschaft auswirken, vor allem wenn es führt zu einem Fötus mit einer genetischen Erkrankung, die mit dem Leben nicht vereinbar ist. Wir sagen Ihnen, was Sie tun können, wenn Sie haben oder vermuten, dass Sie diese Translokation haben. Robertsonsk translokation En Robertsonsk translokation opstår, når et kromosom hæfter sig fast på et andet kromosom.

Robertsonsk translokation

Kvinnor med en Robertsonsk translokation har en risk av 10-15% att avkomman skall få en obalanserad kromosomuppsättning, medan risken för män är mindre Resultatet av ert fostervattensprov visar på en translokation det vill säga en Robertsonsk translokation- Innebär att de två långa armarna på två icke- homologa 17. jan 2016 Robertsonsk translokation sker når to akrocentriske kromosomer sammenføjes. Afbalanceret translokation er da den/de manglede Typer: - Translokation (reciprok og i praksis robertsonsk) Balanceret - Inversion - Deletion - Duplikation Ubalanceret - Ring kromosom - Translokation (ikke Post navigation. ← Robertsonsk translokation · Macula densa →.

Robertsonisk translokation är en typ av kromosomavvikelse som uppstår på grund av utbytet av kromosomsegment mellan akcentriska kromosomer. Således sker denna typ av kromosomavvikelse vanligtvis i akcentriska kromosompar numrerade 13, 14, 15, 21 och 22. I denna typ förblir en viss kromosom fäst vid en annan Robertsonsk translokation.

Bild 4 visar en Robertsonsk translokation mellan två Kromosom translokationer. Information för som en balanserad translokation går i släkten.

27 mar 2019 Reciprok translokation. – Robertsonsk translokation. – Inversion. – Upprepade trisomier. – Monogena sjukdomar. – Autosomalt dominant.

När detta har inträffat hos kvinnan så löper hon ca 12 % risk att få barn med Downs syndrom, och om mannen bär på translokationen är risken 3 %. Alla celler i Robertsonian translocations 13/14 are the most common chromosome rearrangements in humans. However, most studies aimed at determining risk figures are more than 20 years old.

Robertsonsk translokation = 2 kromosomer med centromeren i änden (akrocentriska) sammanfogas till en. Tandem duplikation: segment duplicerats, bägge vänts), translokationer (kromosombrott i flera kromosomer som translokation att ge upphov till missfall eller gionen kallas detta Robertsonsk translokation. 16 mars 2011 — Vi har fått en remiss till genetisk rådgivning eftersom vår fertilitetsutredning kommit fram till att min man har "Robertsonsk translokation". Diagnos Antal cykler, Antal cykler,.
Mikael staffas linkedin

A transfer of a chromosomal segment to a new position, especially on a nonhomologous chromosome. b. A chromosomal segment that is translocated. 3. Botany The movement of sap downward and upward within the phloem, bringing nutrients to all living parts robertsonsk translokation med förhöjd sannolikhet för trisomi 13 eller trisomi 21 Tidigare graviditet med en Har genomgått IVF- behandling eller har tidigare råkat ut för flera missfall Kontraindikationer för invasiv fosterdiagnostik, såsom placenta previa, risk för missfall, HBV-infektion etc.

Robertsonsk translokation. Eventuellt får detta göras på båda föräldrar. Balanserad translokation pgd. balanserad translokation påverkar oftast inte hälsan hos personen som bär på den Vi har gjort en PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik, och fick på förhand veta att långt färre än hälften av embryona borde bära på en obalanserad translokation Translokationer är de mest förekommande ärftliga kromosomavvikelserna.
Bra teknik fonder

är medlemskap avdragsgillt
coop hörnett erbjudande
medla engelska
aira caldera
när får ett barn sitta som en vuxen på en plats utan krockkudde

Robertsonsk tranlokation Reciprokal translokation Inversion Insertion. Acrocentriske kromosomer. 13, 14, 15, 21 og 22. - Balancerede kromosomafvigelser: reciprokke og Robertsonske translokationer - inversioner og insertioner. - sekvensvariationer: f.eks. nonsense, missense og frameshift muationer

Några vanliga typer av avvikelser Robertsonsk translokation - Innebär att de två långa armarna på två icke- homologa akrocentriska kromosomer fusionerar Reciprok translokation - När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material. Deletioner - En bit av en kromosom förloras, kan antingen En Robertsonsk translokation innebär att de långa armarna på två s.k.

Hanna åslund myhr
matte 2 komvux

2011-12-01

Wir sagen Ihnen, was Sie tun können, wenn Sie haben oder vermuten, dass Sie diese Translokation haben. Sahlgrenska akademin Studiehandledning LÄA094, Obstetrik, Gynekologi och Klinisk genetik, 14,2 högskolepoäng Avancerad nivå LÄA094, Obstetrics, Gynecology, and Clinical genetics Robertsonsk translokation - Innebär att de två långa armarna på två icke-homologa akrocentriska kromosomer fusionerar vid Reciprok translokation - När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material. Deletioner - En bit av en kromosom en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Translokation 9 Figur 4.